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MECP2復(fù)制與男性的智力障礙

放大字體  縮小字體 發(fā)布日期:2006-09-27

MECP2的突變可以導(dǎo)致持續(xù)性神經(jīng)系統(tǒng)退化(neurodegenerative disorder)Rett綜合癥。這個x-染色體相關(guān)綜合癥(X-linked syndrome)主要在女性身上體現(xiàn),但相對溫和的突變也可以導(dǎo)致男性的智力障礙(mental retardation)。

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(Figure 1: Pedigrees of the four families (L36, S49, T33, and T88) in which duplications at Xq28 have been identified.)

Hilde Van Esch和他同事最近報(bào)道在有智力障礙和神經(jīng)系統(tǒng)退化的男性當(dāng)中,發(fā)現(xiàn)了包括MECP2基因在內(nèi)的重復(fù)的基因組序列(Am. J. Hum. Genet. 77, 442-453; 2005)。這種序列重復(fù)共在四個病患身上發(fā)現(xiàn):三個患有x-染色體相關(guān)的智力障礙,一個患有偶發(fā)性智力障礙。重復(fù)區(qū)域長度一般是450 kb,除了MECP2外,還有9個其他的基因存在其中。以前有研究暗示MECP2的表達(dá),不管過多還是過少,都對神經(jīng)元的功能有害。所以,當(dāng)發(fā)現(xiàn)含有復(fù)制序列的人體身上MECP2的表達(dá)有所升高,作者認(rèn)為MECP2可以對智力障礙這一表型負(fù)責(zé)。

在女性中,Rett綜合癥已經(jīng)有了檢測方法。該文作者建議對MECP2拷貝數(shù)的定量分析會對男性中偶發(fā)性智力障礙的檢測提供有效工具。

參看英文原文:

Duplication of the MECP2 Region Is a Frequent Cause of Severe Mental Retardation and Progressive Neurological Symptoms in Males.
Nature Genetics 37, 929 (2005)
doi:10.1038/ng0905-929

 

 

 

 
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