硬皮癥的發(fā)病原理仍然不甚清楚，但可觀察到體內(nèi)有不正常的纖維化反應(yīng)及血管壁增厚所導(dǎo)致的血管腔狹窄現(xiàn)象。
病人最常見的癥狀包括：
- 出現(xiàn)雷諾氏現(xiàn)象（即在干冷天氣時，肢體末端會變得蒼白，而當(dāng)血管重新暢通時反而會變紅）及皮膚變硬、增厚。
- 腸胃道：包括吞咽困難、胃酸逆流、腸蠕動變低等。
- 肺臟：間質(zhì)性肺臟纖維化及肺動脈高壓，是目前全身性硬化癥最常見的死因。
- 腎臟：最嚴重的是腎性高血壓危象，指因血管的病變造成突發(fā)性的高血壓，并導(dǎo)致腎功能快速變壞、視網(wǎng)膜病變、毛細血管性溶血及高血壓腦病變等。
- 心臟：少數(shù)可以有心率不整、心衰竭、心包膜炎等。
- 肌肉骨骼：全身關(guān)節(jié)痛和晨間僵硬是典型的癥狀。
- 惡性腫瘤：硬皮癥的患者罹患肺部腫瘤的機率較一般人為高。
在治療方面：
- 皮膚：天冷時保暖是非常重要的，應(yīng)避免使用血管收縮劑，可使用藥物如鈣離子阻斷劑以增加局部血流。至于皮膚的增殖、變厚，目前并無藥物有足夠的療效。
- 肺臟：肺纖維化屬于不可逆的變化，早期治療可能提高治療的希望，Cyclophosphamide 的治療試驗仍在進行中。靜脈注射血管擴張劑可短暫舒緩肺動脈高壓，嚴重的患者可考慮肺臟移植。