常染色體顯性遺傳。╝utosomal dominant disorder)致病基因在常染色體上,等位基因之一突變,雜合狀態(tài)下即可發(fā)病。致病基因可以是生殖細(xì)胞發(fā)生突變而新產(chǎn)生,也可以是由雙親任何一方遺傳而來的。此種患者的子女發(fā)病的概率相同,均為1/2。此種患者的異常性狀表達(dá)程度可不盡相同。在某些情況下,顯性基因性狀表達(dá)極其輕微,甚至臨床不能查出,這種情況稱為失顯(non penetrance)。由于外顯不完全,在家系分析時可見到中間一代人未患病的隔代遺傳系譜,這種現(xiàn)象又稱不規(guī)則外顯(irreqular dominance)。還有一些常染色體顯性遺傳病,在病情表現(xiàn)上可有明顯的輕重差異,純合子患者病情嚴(yán)重,雜合子患者病情輕,這種情況稱不完全外顯(incomplete dominance)。常染色體顯性遺傳病常見者有Marfan綜合征、Ehlers-Danlos綜合征、先天性軟骨發(fā)育不全、多囊腎、結(jié)節(jié)性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高膽固醇血癥、神經(jīng)纖維瘤病、腸息肉病以及視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等。