伴共濟(jì)失調(diào)和毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的免疫缺陷�。罕静∈浅Ｈ旧w隱性遺傳性疾病，常累及幼兒，兼有T、B細(xì)胞免疫缺陷。一般2歲開(kāi)始起病，臨床特點(diǎn)包括小腦性共濟(jì)失調(diào)，眼結(jié)膜和皮膚毛細(xì)血管擴(kuò)張，反復(fù)鼻竇及肺部感染等。過(guò)去認(rèn)為本病是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病，目前已知除神經(jīng)系統(tǒng)外，血管、內(nèi)分泌及免疫系統(tǒng)均可受累，40％患者顯示選擇性IgA缺陷。
患者胸腺發(fā)育不良，淋巴細(xì)胞和胸腺小體均嚴(yán)重缺乏，皮質(zhì)髓質(zhì)界限模糊。淋巴結(jié)無(wú)濾泡形成，漿細(xì)胞也少見(jiàn)。關(guān)于本病出現(xiàn)多系統(tǒng)異常的機(jī)制，尚無(wú)一致的見(jiàn)解，可能與DNA修復(fù)功能障礙有關(guān)，患者并發(fā)惡性淋巴瘤的機(jī)率甚高。
患者胸腺發(fā)育不良，淋巴細(xì)胞和胸腺小體均嚴(yán)重缺乏，皮質(zhì)髓質(zhì)界限模糊。淋巴結(jié)無(wú)濾泡形成，漿細(xì)胞也少見(jiàn)。關(guān)于本病出現(xiàn)多系統(tǒng)異常的機(jī)制，尚無(wú)一致的見(jiàn)解，可能與DNA修復(fù)功能障礙有關(guān)，患者并發(fā)惡性淋巴瘤的機(jī)率甚高。