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Klinefelter綜合征

放大字體  縮小字體 發(fā)布日期:2006-09-23
Klinefelter綜合征(Klinefelter syndrome)又稱為先天性睪丸發(fā)育不全或原發(fā)小睪丸癥;颊咝匀旧w為XXY,即比正常男性多了一條X染色體,因之本亦常稱為XXY綜合征。
  Klinefelter綜合征的發(fā)病率相當(dāng)高,男性新生兒中達(dá)到1.2‰。根據(jù)白種人的資料,身高180cm的男性患病率為1/260,在精神病患者或刑事收容機(jī)構(gòu)中為1/100,在因不育而就診者中約為1/20。臨床表現(xiàn)為睪丸小而質(zhì)硬,曲細(xì)精管萎縮,呈玻璃樣變。由于無精子產(chǎn)生,故97%患者不育;颊吣行缘诙哉靼l(fā)育差,有女性化表現(xiàn),如無胡須,體毛少,陰毛分布如女性,陰莖龜頭小等,約25%的患者有乳房發(fā)戶。患者身材高。四肢長(zhǎng),一部分患者(約1/4)有智力低下,一些患者還有精神異常及患精神分裂癥傾向。實(shí)驗(yàn)室檢查可見雌激素增多,19-黃體酮增高,激素的失調(diào)與患者的女性化可能有關(guān)。絕大多數(shù)患者的核型為47,XXY。大約有15%患者為兩個(gè)或更多細(xì)胞系的嵌合體,其中常見的為46,XY/47,XXY;46,XY/48,XXXY。額外的X是由于親代減數(shù)分裂時(shí)X染色體不分離的結(jié)果。
  用睪丸酮治療可以收到一定的效果,它可促使第二性征發(fā)良并性病患者的心理狀態(tài)。
 

 

 
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