Turner綜合征又稱(chēng)為45，X或45，XO綜合征、女性先天性性腺發(fā)育不全或先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。在新生女?huà)胫械陌l(fā)病率約為0.2‰-0.4‰，但在自發(fā)流產(chǎn)胚胎中Turner綜合征的發(fā)生率可高達(dá)7.5％.患者表型為女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有瞼下垂及內(nèi)眥贅皮等，上頜突窄，下頜小且后縮，口角下旋呈鯊魚(yú)樣嘴，頸部的發(fā)際很低，可一直伸延到肩部，約50％患者有蹼頸，即多余的翼狀皮膚，雙肩徑寬，胸寬平如盾，乳頭和乳腺發(fā)育差，兩乳頭距寬，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而內(nèi)彎，并常有指甲發(fā)育不全。嬰兒期腳背有淋巴樣腫，十分特殊。泌尿生殖系統(tǒng)的異常主要是卵巢發(fā)育差（索狀性腺），無(wú)濾泡形成，子宮發(fā)育不全，常因原發(fā)性閉經(jīng)來(lái)就診。由于卵巢功能低下患者的陰毛稀少，無(wú)腋毛，外生殖器幼稚。此外，大約有1／2患者有主動(dòng)脈狹窄和馬蹄腎等畸形。
　　Turner綜合征的核型除典型的45，X（約占55％）外，還有各種嵌合型和結(jié)構(gòu)異常的核型。最常見(jiàn)的是嵌合型46，XX／45，X和46，X,i（Xq）。一般說(shuō)來(lái)，嵌合型的臨床表現(xiàn)較輕，而有Y染色體的嵌合型可表現(xiàn)出男性化的特征，身材矮小和其它Turner癥狀主要是由X短臂單體性決定的，但卵巢發(fā)育不全與不育則更多與長(zhǎng)臂單體性有關(guān)。Turner綜合征的發(fā)病機(jī)理是雙親配子形成過(guò)程中的不分離，其中約75％的染色體丟失發(fā)生在父方，約10％的丟失發(fā)生在合子后早期卵裂時(shí)。
　　除少數(shù)患者由于嚴(yán)重畸形有新生兒期死亡之外，一般均能存活，只是在青春期才被檢出。其智力發(fā)育障礙也較輕，應(yīng)用激素在14歲以前開(kāi)始治療可以促進(jìn)第二性征和生殖器官的發(fā)育，月經(jīng)來(lái)潮，心理狀態(tài)改變，但不能促進(jìn)長(zhǎng)高，個(gè)別患者可生育。