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遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥

放大字體  縮小字體 發(fā)布日期:2006-09-23
抗凝血酶Ⅲ(antithrombin Ⅲ,ATⅢ)對凝血酶Xa有抑制作用,肝素能加速其對凝血酶的抑制。其次,ATⅢ還有抑制Ⅸ、Ⅺ及Ⅻ的功能。遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥(hereditary antithrombin Ⅲ deficiency)的臨床表現(xiàn)為容易發(fā)生血栓形成(主要部位為髂靜脈)及肺體塞。本病為常染色體顯性遺傳。發(fā)病率在不同種族有顯著差異。歐美白種人中可高1:2000-5000。我國也已有個例報告,F(xiàn)知,ATⅢ基因定位1q23,基因長16kb,由7個外顯子組成,編碼432個氨基酸,至少已發(fā)現(xiàn)20種以上的突變類型,表現(xiàn)出不同的功能缺陷。
 

 

 
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