細(xì)胞核中由DNA、蛋白質(zhì)和少量RNA組成的易被堿性染料著色的一種絲狀或桿狀物。1888年瓦爾德第一次提出了染色體這一名詞。染色體為細(xì)胞中最重要的遺傳結(jié)構(gòu)。對(duì)染色體的結(jié)構(gòu)與功能的研究一直是細(xì)胞學(xué)、遺傳學(xué)中的重大課題。染色體可被蘇木精、蕃紅、結(jié)晶紫、吉姆薩、醋酸洋紅、地衣紅和孚爾根染液等染色。在細(xì)胞分裂中期，染色體由兩條姐妹染色單體組成，它們僅在著絲粒處相連。每一條染色單體是由一個(gè)DNA分子的一條染色線盤(pán)繞而成。兩條染色單體連處的著絲粒部位稱初縊痕。著絲粒是染色體的一個(gè)重要組成部分，它在不同的染色體上的位置是一定的。由于著絲粒位置的不同，可把染色體分為中著絲粒染色體、近中著絲粒染色體、近端著絲粒染色體和端著絲粒染色體四種類型。著絲粒對(duì)細(xì)胞分裂與染色體移向兩極起重要作用。染色體上還有一個(gè)與核仁的形成有關(guān)的縊縮區(qū)，稱次縊痕。有些染色體的大小可因不同生物或同一個(gè)體的不同組織、同一組織不同外界條件而判別很大。染色體的長(zhǎng)度變異范圍為0.2～50微米，直徑0.2～2微米。每種生物染色體數(shù)目是相對(duì)固定的。在體細(xì)胞中染色體成對(duì)存在，而在配子細(xì)胞中，染色體數(shù)目是體細(xì)胞中的一半。染色體的數(shù)目和開(kāi)頭可作為生物種的特征之一，因此可用染色體作為一個(gè)指標(biāo)進(jìn)行物種分類并探索物種之間的親緣關(guān)系。染色體數(shù)目會(huì)在一定的生理、病理或外界條件下發(fā)生改變。有些先天性疾病是由于染色體數(shù)目的變異引起的，如先天愚型是由于第21對(duì)染色體上多了一個(gè)所引起的。因此開(kāi)展染色體的研究，在臨床上對(duì)疾病的早期診斷以及開(kāi)展產(chǎn)前遺傳咨詢和對(duì)提高民族的素質(zhì)等十分重要。