性染色質(zhì)檢查優(yōu)點(diǎn)是方法簡(jiǎn)單，主要用于疑為兩性畸形或性染色體數(shù)目異常的疾病診斷或產(chǎn)前診斷，有一定價(jià)值，但確認(rèn)仍需依靠染色體檢查。
　　性染色體檢查材料來(lái)自發(fā)根鞘細(xì)胞，皮膚或口腔上皮細(xì)胞，女性陰道的上皮細(xì)胞，也可取自絨毛和羊水的胎兒脫落細(xì)胞涂片等。X染色質(zhì)數(shù)目計(jì)數(shù)分析，可適用于X染色體異常而引起的性染色體畸形綜合征的檢出。Y染色質(zhì)數(shù)目計(jì)數(shù)分析可適用于具有一個(gè)或一個(gè)以上Y染色體的個(gè)體。如正常男子只有1個(gè)Y染色質(zhì)，而XYY男性有2個(gè)，XXYYY男性有3個(gè)；真兩性畸形（46，XX/46，XY）患者則X和Y染色質(zhì)均為陽(yáng)性（各1個(gè)）。